배아·태아 유전자검사 가능 질환 7개 추가…총 264개

보건복지부가 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 7개를 추가 선정했다. 연골모발형성저하증과 피어슨 증후군, 유전자와 연관된 근육긴장이상증 등이 새로 포함되면서 검사 가능 질환은 모두 264개가 됐다. 복지부는 10월 15일 추가 질환을 포함한 전체 목록을 누리집에 공고했다. 이번 선정은 2026년 7월 15일까지 접수된 검토 요청을 대상으로 이뤄졌다. 요청이 접수된 질환 가운데 유전성 종양 소인 증후군과 심근병증 관련 4개 질환은 검토가 계속되고 있다. 질환 추가 신청은 국민신문고 민원으로 할 수 있으며, 환자의 유전변이를 확인할 수 있는 검사 결과지와 신청 사유 등을 제출해야 한다.

새로 포함된 7개 질환, 전체 264개로

복지부가 이번에 추가한 질환은 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형, 연골모발형성저하증, TOR1A 연관 근육긴장이상증, SGCE 연관 근육긴장이상증, DPAGT1 연관 선천성근무력증후군, 피어슨 증후군, 표피박리성 수장족저 각피증 1형이다. 복지부는 이 7개를 포함해 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 264개 목록을 누리집 ‘알림-공지사항’에 게시했다.

이번 발표에서 복지부는 신규 선정 질환 수와 전체 목록의 규모, 추가 검토가 남은 질환 수를 함께 밝혔다. 발표 대상은 접수된 질환을 전문가 위원회가 검토해 선정한 결과다. 목록에 새로 포함된 질환의 명칭은 다음과 같다.

검사 가능 질환을 추가하는 절차는 환자의 요청을 반영해 운영된다. 복지부는 검토 요청을 받은 질환을 대상으로 발병 연령, 질환의 치명도와 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 살펴 선정한다. 전체 질환 목록은 복지부 누리집에서 확인할 수 있다.

발병 시기·중증도·치료 가능성 검토

복지부에 따르면 추가 검토 요청 질환은 전문가 위원회가 증상 발병 연령, 치명도와 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 검토한다. 위원회는 임상유전체의학과, 소아청소년학과, 산부인과, 진단검사의학과 등 여러 전공 분야의 의료계 전문가와 법학 전문가 등으로 구성됐다. 특정 한 분야의 판단만으로 질환을 선정하는 방식이 아니라, 의료와 법률 분야 전문가가 함께 검토하는 절차다.

이번에 접수된 질환 중 4개는 추가 검토가 진행 중이다. 대상은 SDHB 연관 유전성 종양 소인 증후군, MYH7 연관 심근병증, FLNC 연관 심근병증, ACTN2 연관 심장 및 골격근 근병증이다. 복지부는 이들 질환이 이번 7개 추가 선정 목록에 포함됐다고 발표하지 않았으며, 추가 검토가 진행되고 있다고 밝혔다. 따라서 현재 공고된 264개 목록과 검토 중인 4개 질환은 구분된다.

배아 대상 착상 전 유전자검사는 체외수정으로 만든 배아를 자궁에 이식하기 전에 유전적 이상을 확인하는 검사다. 참고 기사에 따르면 단일 유전자 질환 검사를 위해서는 원인 유전자와 환자의 유전변이가 확인돼 있어야 한다. 복지부도 검토 요청 단계에서 환자에게 해당 질환의 원인이 되는 유전변이가 확인된 경우에 한해 신청하도록 안내하고 있다. 질환의 이름만 제시하는 것이 아니라 환자에게서 변이가 확인됐다는 자료를 함께 내도록 한 것이다.

국민신문고 신청 때 필요한 자료

검사 가능 질환 목록에 새로운 질환을 추가해 달라고 요청하려면 국민신문고 민원을 이용하면 된다. 신청자는 질환의 국문명과 영문명, 원인 유전자명을 적어야 한다. 또 해당 질환을 일으키는 유전변이가 환자에게서 확인된 경우에 신청할 수 있으며, 변이를 확인할 수 있는 환자의 유전자검사 결과지를 첨부해야 한다. 복지부는 신청 정보가 요청 내용의 정확한 확인과 효율적인 검토에 활용된다고 설명했다.

신청서에는 환자와 신청자의 관계도 기재해야 한다. 관계는 본인, 자녀, 배우자, 기타 가족 등으로 작성하고, 환자의 주요 증상과 발병 시기를 함께 제출한다. 신청 사유에는 착상 전 단일 유전자 질환 검사인 PGT-M을 희망하는지, 산전 유전자검사를 원하는지, 향후 임신·출산 계획과 관련한 요청인지 등을 적도록 했다. 이에 더해 신청 사유 항목에는 기타 사유도 기재할 수 있다.

복지부가 안내한 필수 제출 정보는 질환명, 원인 유전자명, 환자의 유전변이 확인 여부, 유전자검사 결과지, 환자와 신청자의 관계 및 임상정보, 신청 사유다. 특히 검사 결과지는 환자에게서 변이가 확인됐다는 사실을 확인할 수 있어야 한다.

생명권 고려해 전문가가 신중 검토

복지부는 배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 질환을 환자의 요청에 따라 지속적으로 관리하고 있다고 밝혔다. 질환 추가 여부를 판단할 때는 발병 연령과 중증도뿐 아니라 치료 및 관리 가능성도 살핀다. 신청서에 기재한 유전자변이가 실제 해당 질환의 원인인지 분명하지 않은 사례 등은 전문가 위원회에서 검토한다. 복지부는 의료계와 법학계 전문가가 참여하는 심의 절차를 통해 질환별 요청을 확인한다고 설명했다.

곽순헌 보건의료정책관은 “본 제도를 통해 유전질환내력이 있는 가족이 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하고 있다”라고 밝혔다. 이어 “다만 신청서에 기재한 유전자변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요가 있어 의료 및 윤리계 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다”라고 말했다.

관련 법률에 관한 참고 기사에 따르면 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조는 법령에서 정한 유전질환을 진단하기 위한 목적으로 배아나 태아 대상 유전자검사를 허용하고 있다. 복지부는 이번에 추가한 7개 질환을 포함한 264개 목록을 누리집에 공고했으며, 추가 검토가 필요한 4개 질환은 검토를 이어가고 있다.

질환 추가 검토를 원하는 신청자는 국민신문고에 필수 정보를 제출해야 한다. 복지부는 접수된 요청을 전문가 위원회에서 검토해 검사 가능 질환 목록에 반영할지 판단한다. 현재 공고된 전체 목록은 복지부 누리집 ‘알림-공지사항’에서 확인할 수 있다.

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