질병관리청 국립보건연구원이 희귀유전질환을 조기에 발견하고 선제적으로 관리하기 위한 '전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구' 참여자를 모집한다.
이번 연구는 생후 28일 이내의 일반 신생아를 대상으로 전장유전체 분석을 실시해 치료 가능한 유전질환을 조기에 찾아내고, 유전체 기반 선별검사의 임상적 유용성을 검증하기 위해 마련됐다. 올해 500명을 시작으로 2028년까지 전국 6개 병원에서 총 1,800명을 모집할 계획이다.
참여 병원은 서울아산병원, 삼성서울병원, 신촌세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 양산부산대병원 등이다. 연구진은 이번 검사를 통해 기존 선별검사에서 다루지 않는 질환까지 확인하고, 전문 진료와 적절한 치료로 연계해 신생아의 건강한 성장을 돕는다는 방침이다.
국립보건연구원은 앞서 2025년 시범사업을 통해 필수 647개, 선택 136개 등 총 783개의 유전자 선정 및 임상 가이드라인을 개발하며 운영 기반을 다졌다. 이번 본 연구를 통해 확보된 과학적 근거는 향후 유전체 기반 선별검사의 국가 정책 도입을 위한 기초 자료로 활용될 예정이다.
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