[복지] 선천성대사이상 검사 및 환아관리…신생아 선별검사부터 특수식이 지원까지

입력 2026.08.26 08:09

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보건복지부는 선천성대사이상의 유무를 조기에 발견하고 치료해 장애발생을 사전에 예방하고 영유아의 건강 증진을 도모하는 '선천성대사이상 검사 및 환아관리' 사업을 2026년 기준으로 시행하고 있습니다.

어떤 제도인가

이 사업은 신생아 시기의 선별검사와 확진검사, 이후 환아관리까지 이어지는 체계로 운영됩니다. 지원 형태는 현금지급과 현물지급이며, 지원 주기는 분기입니다. 생애주기상으로는 영유아, 아동, 청소년을 대상으로 하며 신체건강 분야에 해당합니다.

누가 받을 수 있나

선별검사 지원대상은 신생아 선천성 대사이상 외래 선별검사를 받은 영아입니다. 확진검사 지원대상은 선별검사 결과 유소견 판정을 받은 뒤, 선천성 대사이상 질환 관련 확진검사 결과 선천성대사이상 환아로 판정된 영아입니다. 환아관리 지원대상은 확진검사 결과 선천성대사이상 및 희귀 등 기타 질환으로 진단받아 특수식이 또는 의료비 지원이 필요한, 신청일 기준 만 19세 미만 환아입니다. 만 나이는 출생월 기준으로 산정하며, 만 19세가 도래한 달까지만 지원됩니다.

검사비 지원기준

선별검사비 지원은 출생 후 28일 이내에 실시하여 건강보험이 적용된 선별검사를 대상으로 합니다. 다만 출생일 기준 28일 이후에 실시했더라도 건강보험이 적용된 선별검사는 지원이 가능합니다. 지원은 1회가 원칙이나, 유소견 검사결과에 따라 선별검사를 재실시한 경우에는 1회에 한하여 추가 지원되어 최대 2회까지 가능합니다. 검사비 외 진찰료 등의 항목은 지원에서 제외됩니다. 확진검사비는 확진검사 결과 선천성대사이상 환아로 판정된 경우에만 7만원 한도로 지원되며, 이 역시 검사비 외 항목은 제외됩니다.

환아관리 대상 질환

특수조제분유와 저단백햇반이 지원되는 선천성대사이상 질환은 고전적 페닐케톤뇨증, 타이로신혈증, 단풍시럽뇨병, 메틸말론산혈증·프로피온산혈증, 아이소발레린산혈증, 지방산대사장애, 호모시스틴뇨, 요소회로대사장애(아르지닌혈증, 시트룰린혈증 등), 글루타르산뇨, 고글라이신혈증, 갈락토스혈증, 고칼슘혈증입니다. 의료비가 지원되는 질환은 선천성 갑상선기능저하증이며, 특수조제분유만 지원되는 희귀 등 기타 질환은 단장증후군, 담도폐쇄증, 장림프관확장증입니다.

얼마를 어떻게 받나

선천성대사이상 선별검사비용은 2만원에서 4만원까지 지원됩니다. 2차 정밀검사(확진검사) 비용은 7만원 한도로 지원되며, 확진된 환아는 의료기관의 검사결과 등 증빙서류를 구비해 관할 보건소장에게 검사비를 청구합니다. 특수식이인 특수조제분유와 저단백햇반, 그리고 선천성 갑상선기능저하증 의료비는 연 25만원 한도로 지원됩니다.

신청은 어디서

서비스 신청은 거주지 읍/면/동 주민센터 또는 보건소에서 할 수 있습니다. 담당 시/군/구청 또는 보건소에서 조사와 심사를 거쳐 보장 결정을 하며, 이후 대상자에게 서비스를 제공하고 사후관리를 진행합니다. 문의는 보건복지부 상담센터 129, 누리집은 www.129.go.kr과 공공보건포털 e보건소 www.e-health.go.kr입니다. 근거 법령은 모자보건법입니다.

구분	내용
소관	보건복지부
기준연도	2026년
지원 대상	신생아 선별검사 대상 영아, 확진 판정 환아, 만 19세 미만 환아관리 대상
지원 형태	현금지급, 현물지급
지원 주기	분기
신청	거주지 읍/면/동 주민센터, 보건소
문의	보건복지부 상담센터 129
근거 법령	모자보건법